跳转到主要内容

搜索疾病

热门搜索: 渐冻症 血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

肌肉病变 1/14,000 - 1/120,000
肢带型肌营养不良

Limb-Girdle Muscular Dystrophy

一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。

24.7K 详情
染色体异常 约1/100,000-1/200,000
胱胺酸血症

Cystinosis

胱胺酸血症是一种溶酶体贮积症，由于胱氨酸转运蛋白缺陷导致胱氨酸结晶在全身各器官沉积。

24.7K 详情
血液疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
同基因合子蛋白质 C缺乏症

Homozygous Protein C Deficiency

一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。

24.7K 详情
先天性代谢异常 极其罕见，全球报道约百余例
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征

HHH Syndrome

HHH综合征是一种由于鸟氨酸转运蛋白缺陷导致的尿素循环障碍。

24.7K 详情
骨及软骨病变 1/1,000,000
锁骨颅骨发育异常

Cleidocranial Dysplasia

表现为锁骨缺失或发育不良、颅骨缝闭合延迟及多发性多生牙的遗传病。

24.7K 详情
免疫疾病 约1/200,000 - 1/250,000
特发性慢性肉芽肿病

Chronic Granulomatous Disease

一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。

24.7K 详情
先天性代谢异常 全球约1/100,000，I型最常见
遗传性高酪胺酸血症

Hereditary Tyrosinemia

遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。

24.6K 详情
皮肤病变 1/250,000 - 1/1,000,000
着色性干皮病

Xeroderma Pigmentosum

极度光敏感性皮肤病，患者完全无法修复紫外线带来的DNA损伤。

24.6K 详情
免疫疾病 约2-20/100,000（具有地域性）
白塞氏症

Behçet's Disease

一种全身性慢性血管炎，以反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡和眼炎为主要特征。

24.6K 详情
其他未分类或不明原因 1/8,000 - 1/10,000
Stargardt's氏症

Stargardt Disease

一种导致青少年视力逐渐丧失的最常见遗传性黄斑营养不良。

24.6K 详情
皮肤病变 约1/50,000
遗传性大疱表皮松解症

Epidermolysis Bullosa

皮肤极其脆弱，轻微摩擦即可导致皮肤起疱、溃烂、剥脱。

24.5K 详情
先天性代谢异常 种类繁多，总发病率约1/2,000-1/5,000
胺基酸代谢疾病

Amino Acid Metabolism Disorders

胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。

24.5K 详情
疾病分类