罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。
TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。
NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。
表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。
一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。